First 私たちについて
2021年10月から、染色体異常をより詳しく調べられる
「マイクロアレイ染色体検査」が保険適用になりました。
しかし、これらの疾患の臨床的な理解はまだ十分とは言えません。
検査データの蓄積により、原因となる遺伝子変異を見つけられるケースが増えている一方、まだ指定難病や小児慢性特定疾病として認められていない病気もまだ多くあります。
そこで本研究では、マイクロアレイ染色体検査の対象となる疾患でありながら、指定難病となっていない染色体微細構造異常症候群と診断された患者さんの実態調査を行い、より多くの患者さんに適切な診断と治療を提供できる体制の構築に取り組んでいます。
Disease 研究対象疾患一覧
Joint Research 研究提携
近年、マイクロアレイ染色体検査の登場により、希少遺伝性疾患の診断と治療に新たな可能性が広がっています。
しかし、検査結果の正確な解釈には課題が残っており、特に日本人におけるデータの不足が問題となっています。
この課題に取り組むため、日本小児神経学会と共同で包括的な研究プロジェクトを実施しています。
診療・診断されている疾患の中に、マイクロアレイ染色体検査の対象疾患がありましたら、
研究にご協力いただけますと幸いです。
Family reunion 家族会のご案内
当研究班は、染色体欠失症候群の患者さんとその家族の家族会をサポートしています。
家族会での相互交流を通して、情報交換や悩みの共有を行うことを目的としています。
