研究班メンバー
Greeting
研究代表者ごあいさつ
令和3年10月より「染色体ゲノムDNA のコピー数変化及びヘテロ接合性の喪失」をマイクロアレイ染色体検査によって検査する手法が保険収載されました。
この検査の適用疾患においては英国サンガーセンターが運用するDECIPHERデータベースに掲載されたDECIPHER症候群が参考にされており、本邦においてはLOHによって発症する4疾患を加えた計59疾患が対象となっています。この中には指定難病に登録されている1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、スミス・マギニス症候群等が含まれていますが、それ以外は指定難病や小児慢性特定疾病にも含まれていません。
今後は保険診療によるマイクロアレイ染色体検査によってゲノムファーストで診断されるようになってきますが、疾患の臨床的な理解が進んでいないため診療場面で混乱が生じることも考えられます。
そこで、マイクロアレイ染色体検査によってはじめて染色体微細構造異常が診断された患者さんとそのご家族が、スムーズに適切な医療や福祉のサポートが受けられるようにするため、これらの疾患の「疾患概要」と「診断の手引き」を作成し、診断基準や診療ガイドライン等の策定につながるエビデンスを収集する必要があると考えました。
本研究においてはマイクロアレイ染色体検査の対象となる疾患となるにも関わらず、指定難病となっていない染色体微細構造異常症候群と診断された患者の実態調査を行い、疫学調査も加えてこれまで明らかになっていない実態を明らかにします。その成果を生かして希少疾患患者さんの当事者団体の立ち上げサポートや小児期から成年期まで切れ目のない移行医療体制の構築のための検討を行います。
研究代表者
東京女子医科大学ゲノム診療科・教授
山本俊至
Member
研究メンバー表
| 研究代表者 | 山本 俊至 | 東京女子医科大学 | 教授 |
|---|---|---|---|
| 研究分担者 | 清水 健司 | 静岡県立こども病院遺伝染色体科 | 医長 |
| 松本 歩 | 自治医科大学小児科学 | 准教授 | |
| 竹内 千仙 | 東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部 | 講師 | |
| 西 恵理子 | 大阪母子医療センター遺伝診療科 | 副部長 | |
| 森貞 直哉 | 兵庫県立こども病院臨床遺伝科 | 科長 | |
| 石川 亜貴 | 札幌医科大学医学部遺伝医学 | 助教 | |
| 村松 友佳子 | 名古屋大学医学部附属病院小児科 | 病院講師 | |
| 吉田 健司 | 京都大学医学部附属病院小児科 | 助教 | |
| 大場 大樹 | 埼玉県立小児医療センター遺伝科 | 医長 | |
| 北 洋輔 | 慶應義塾大学文学部 | 准教授 | |
| 研究協力者 | 遠山 潤 | 国立病院機構西新潟中央病院 | 副院長 |
| 下島 圭子 | 東京女子医科大学輸血・細胞プロセシング科 | 講師 | |
| 東 慶輝 | 愛知医科大学 | 講師 | |
| 白井 謙太朗 | 土浦協同病院小児科 | 部長 | |
| 坂本 晴子 | 大阪赤十字病院新生児・未熟児科部 | 副部長 | |
| 山田 崇春 | 日本赤十字社愛知医療センター 名古屋第二病院新生児科 |
副部長 | |
| 中村 拓自 | 佐賀大学医学部小児科 | 助教 | |
| 柳下 友映 | 東京女子医科大学小児科 | 助教 | |
| 今泉 太一 | 聖マリアンナ医科大学小児科 | 助教 | |
| 三谷 忠宏 | 自治医科大学小児科 | 助教 | |
| 真里谷 奨 | 札幌医科大学医学部産婦人科学講座 | 助教 | |
| 田中 龍一 | 名古屋大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センター新生児部門 |
病院助教 | |
| 上田 一仁 | 名古屋大学医学部附属病院 総合周産期母子医療センター新生児部門 |
助教 | |
| 金子 実基子 | 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部 | 認定遺伝カウンセラー | |
| 事務局 | 大関 洋美 | 施設名：東京女子医科大学ゲノム診療科 住所：東京都新宿区河田町8-1 TEL：03-3353-8112（内線24013） FAX：03-5269-7594 E-Mail：genomics_research.ba@twmu.ac.jp |
研究協力者を募集しています
当研究班は研究協力者を募集しています。自施設で行ったマイクロアレイ染色体検査の結果解釈に自信が持てない場合にも、連携して診断に繋がるようサポートを致します。遺伝カウンセリング後に両親の解析が必要になるような場合のサポートもあります。ご遠慮なくご連絡下さい。
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