9) 8q21.11微細欠失症候群

1. 「8q21.11（はちきゅーにいちてんいちいち）微細欠失症候群」とはどのような病気ですか

8番染色体の一部が欠失することによって発達の遅れ、特徴的な顔貌、軽度の指趾奇形などの症状を示す染色体微細欠失症候群の１つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本での発症頻度はわかっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

人種差や生活習慣とは無関係で、どの夫婦にも生まれてくる可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

8q21.11領域に含まれるＺＦＨＸ４遺伝子の片アリル欠失が原因と考えられています。欠失の範囲は患者さんによってまちまちです。

5. この病気は遺伝するのですか

ほとんどの患者さんは新生変異で生じた染色体の変化が原因ですが、無症状の親から遺伝していることもあります。また、欠失/重複を持つ場合、次の世代には50%の確率で受け継がれます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

発達の遅れ、特徴的な顔貌（丸い顔など）、指の異常、難聴などが認められます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。合併症の早期発見、各症状に対して一般的な対症療法を行います。多くの専門家による治療が必要な場合もあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

生涯にわたり症状が持続します。療育的な関わりを中心に成長を見守っていくことが多いです。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

専門家による個別のケアが必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。