22) Xp11.22知的障害

１．「Xp11.22（えっくすぴーいちいちてんにに）知的障害」とはどのような病気ですか

男性のみに知的障がいを生じる疾患で、染色体微細構造異常症候群の１つです。

２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

最近になって明らかとなった病気で、正確な人数はわかっていません。

３．この病気はどのような人に多いですか

知的障がいのある男性で、この病気の可能性があります。

4．この病気の原因はわかっているのですか

男性において、X 染色体短腕 11.22（いちいちてんにに）領域の 0.4-1.0Mb の微細重複によって生じます。女性では基本的に症状のない保因者となり、X 連鎖性遺伝形式を示します。この領域にある HUWE1 遺伝子の重複が知的障がいの原因とされていますが、発生機序などについてはまだよくわかっていません。

５．この病気は遺伝するのですか

新生変異で起こっている場合と、保因者である母からの遺伝によって起こる場合があります。この病気は X 染色体とともに遺伝するため、男性患者さんのお子さんは、男児であれば正常、女児であれば保因者となります。女性保因者のお子さんは、男児であれば 50%の確率で患者、女児であれば 50%の確率で保因者となります。

６．この病気はどのような症状が起きますか

中等度から重度の様々な知的障がいが起こります。大頭症や斜視、手の不器用さなどが示されることがあるとされています。

７．この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。知的障がいの程度によって、適切な支援が必要です。

８．この病気はどのような経過をたどるのですか

全体の経過は知的障がいの程度や、合併症によって異なります。生命予後についてはよくわかっていません。

９．この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか