26）Phelan-Mcdermid症候群

1. 「Phelan-McDermid（ふぇらんまっくだーみっど）症候群」とはどのような病気ですか

22 番染色体長腕の末端が欠失することによって発達の遅れ、新生児期の筋緊張低下、過成長などの症状を示す染色体微細欠失症候群の１つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

日本での発症頻度はわかっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

人種差や生活習慣とは無関係で、どの夫婦にも生まれてくる可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

22 番染色体長腕に含まれる SHANK3 遺伝子の片アリル欠失が原因と考えられています。欠失の範囲は患者さんによってまちまちです。SHANK3 遺伝子内のバリアントによっても生じる場合もあります。

5. この病気は遺伝するのですか

ほとんどの患者さんは新生変異で生じた染色体の変化が原因です。変異を持つ場合、次の世代には 50%の確率で受け継がれます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

発達の遅れ、新生児期の筋緊張低下、過成長、てんかんなどが認められます。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。合併症の早期発見、各症状に対して一般的な対症療法を行います。てんかんに対しては、発作型に合わせた治療が必要なことがあります。多くの専門家による治療が必要な場合もあります。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

生涯にわたり症状が持続します。療育的な関わりを中心に成長を見守っていくことがが多いです。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

専門家による個別のケアが必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

22q13（にじゅうにきゅういちさん）サブテロメア欠失症候群⇒SHANK3 遺伝子内のバリアントによって生じた場合、この用語は該当しません。