32) ステロイドスルファターゼ欠損症

1. 「ステロイドスルファターゼ欠損症」とはどのような病気ですか

先天性魚鱗癬を引き起こし、全身の皮膚の表面の角層が非常に厚くなり、皮膚が剥がれ落ちる状態となる疾患で、染色体微細構造異常症候群の１つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

非常に稀で、日本での患者さんの数は不明です。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男児にだけ先天性魚鱗癬を示す家系で見られる可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

X 染色体の Xp22.3（えっくすぴーににてんさん）に存在するステロイドスルファターゼ遺伝子(STS 遺伝子)の欠失によって発症します。

5. この病気は遺伝するのですか

X 連鎖性遺伝形式を示すので、保因者である母親から生まれる男児において 50%の確率で発症します。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

皮膚症状は、尋常性魚鱗癬よりも重度です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

保湿剤と皮膚軟化剤による対症療法が行われます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

生命予後に影響することはありませんが、魚鱗癬は生涯続きます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

症状が悪化しないよう、専門医による治療が必要です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

先天性魚鱗癬