疾患概要
（研究者・医療関係者の方向け）
Char症候群（TFAP2B1を含む6p12.3欠失症候群）
○概要
- 概要 6p12.3に位置するTFAP2B1の欠失により、症候性の動脈管開存症を示す症候群である。
- 原因 Char症候群は6p12.3に位置するTFAP2B1のミスセンスバリアント、あるいは機能喪失バリアントによって生じる常染色体顕性遺伝性疾患である。
- 症状 動脈管開存症に加え、特徴的な顔貌、手の所見を示すことがある。
- 治療法 動脈管開存症に対する標準治療。
- 予後 動脈管開存症の治療が予後に影響する。
○要件の判定に必要な事項
- 患者数 本邦での発症頻度は不明。
- 発病の機構 正確な発症機序は不明である。
- 効果的な治療方法 未確立 (根本的な治療法はない。)
- 長期の療養 必要 (生涯にわたり, 症例に応じたケアが必要である。)
- 診断基準 あり（研究班が作成した診断基準あり）
- 重症度分類 以下の１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合。
- modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上の場合。
- 先天性心疾患があり、NYHA分類でII度以上に該当する場合。
＜診断基準＞
Definiteを対象とする。
Char症候群（TFAP2B1を含む6p12.3欠失症候群）の診断基準
Ａ．症状
【大症状】 I． 動脈管開存症 ＊Iは必須項目。 II． 特徴的な顔貌 【小症状】（合併しうる症状） I． 手の所見
Ｂ．検査所見
本症候群に特異的な検査所見はない。以下の所見を認める場合がある。
心臓超音波検査：動脈管開存症
Ｃ．鑑別診断
以下の疾患を鑑別する。
その他の染色体微細異常症候群
Ｄ．遺伝学的検査
何らかの遺伝学的検査により、TFAP2B1の病的バリアント、あるいはTFAP2B1を含む6p12.3の欠失を認める
＜診断のカテゴリー＞
Definite：Ａのうち大症状のIを認め、Dの遺伝学的検査所見を満たしたもの。
＜重症度分類＞
以下の１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合。
- modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上の場合。
- 先天性心疾患があり、NYHA分類でII度以上に該当する場合。
●参考文献●
- Mani A, Radhakrishnan J, Farhi A, Carew KS, Warnes CA, Nelson-Williams C, Day RW, Pober B, State MW, Lifton RP. Syndromic patent ductus arteriosus: evidence for haploinsufficient TFAP2B mutations and identification of a linked sleep disorder. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Feb 22;102(8):2975-9. doi: 10.1073/pnas.0409852102. Epub 2005 Jan 31. PMID: 15684060; PMCID: PMC549488.
- Bongurala AR, Romero-Lopez M. Char Syndrome. 2024 Jun 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 38861638.
