研究連携
Joint research
日本小児神経学会との
研究連携
研究テーマ「保険収載されたマイクロアレイ染色体検査による効率的な臨床診断システムの構築」
小児の先天性疾患や発達遅滞の原因には、染色体異常やCNV（コピー数変化）などが関わることがあります。マイクロアレイ染色体検査は、CNVを調べる検査で、原因不明の疾患の診断に有用です。欧米の研究では、原因不明の先天性疾患や発達遅滞患者の約15%にCNVが認められています。日本でも同様の結果が得られており、マイクロアレイ染色体検査が重要と考えられています。
マイクロアレイ染色体検査がようやく保険適用になり、診断が容易になりました。しかし、検査結果を解釈するには専門的な知識とデータベースが必要です。世界的に使われているデータベースはありますが、日本人のCNVデータが少ないのが現状です。
そこで、当研究班は日本小児神経学会と連携し、共同研究施設間でCNVのデータセットを共有する取り組みを行っています。この取り組みを通して、診断の精度向上とCNV研究の推進を目指しています。将来的には、このデータセットを活用して、新たな疾患概念の確立や小児慢性特定疾病の申請につなげることが期待されます。
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Request for cooperation
研究協力のお願い
当研究班と日本小児神経学会はこの研究プロジェクトを進めるにあたって、ご協力いただける方を募集しています。
先生が診療・診断されている疾患の中に、当研究班が研究対象とする下記疾患に該当するものがあればデータ提供にご協力をお願いできますと幸いです。
- 1q21.1微細欠失/重複症候群
- 2p21微細欠失症候群
- 2p15-16.1微細欠失症候群
- 2q33.1欠失症候群
- 2q37欠失症候群
- 3q29微細欠失/重複症候群
- 7q11.23重複症候群
- 8p23.1欠失/重複症候群
- 8q21.11微細欠失症候群
- 9q34欠失症候群
- 12q14微細欠失症候群
- 15q13.3微細欠失症候群
- 15q24微細欠失症候群
- 15q26過成長症候群
- 16p12.1微細欠失症候群
- 16p11.2微細重複症候群
- 16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
- 16p13.11微細欠失/重複症候群
- 17q21.3微細欠失症候群
- 22q11重複症候群
- 22q11.2遠位欠失症候群
- Xp11.22知的障害
- Xp11.22-p11.23微細重複症候群
- ATR-16症候群（16pサブテロメア欠失）
- Cat-eye症候群（22q11.21によるマーカー染色体）
- Phelan-Mcdermid症候群（22q13サブテロメア欠失）
- Potocki-Lupski症候群（17p11.2重複）
- Potocki-Shaffer症候群（11p11微細欠失による多発外骨腫）
- RCAD症候群（17q12微細欠失によるRenal Cysts And Diabetes）
- TAR症候群（1q21.1欠失による血小板減少・橈骨欠損）
- WAGR症候群（11p13欠失による無虹彩症・Wilms腫瘍）
- ステロイドスルファターゼ欠損症（Xp22.31のSTS遺伝子領域の欠失）
ご提供いただいたデータは、医学の発展を通して皆様に還元できるよう尽力させていただきます。何卒ご協力のほどよろしくお願い申し上げます。
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