23) Xp11.22-p11.23微細重複症候群

１．Xp11.22-11.23（えっくすぴーいちいちてんににからいちいちてんにさん）微細重複症候群とはどのような病気ですか

様々な程度の知的障がい、言語発達の遅れ、てんかん、肥満、思春期早発症などが生じる疾患で、染色体微細構造異常症候群の１つです。

２．この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

最近になって明らかとなった病気で、正確な人数はわかっていません。

３．この病気はどのような人に多いですか

男女ともに起こる可能性があり、知的障がいがあり、てんかん、肥満、思春期早発症などを合併している方の中に含まれる可能性があります。

4．この病気の原因はわかっているのですか

X 染色体短腕の 11.22-11.23（いちいちてんににからいちいちてんにさん）領域と呼ばれる部分が重複することで起こるとされています。この領域にある FTSJ1、SYP、SHROOM4 遺伝子などが知的障がいに、PQBP1、SLC35A1 遺伝子などがてんかんに関連していると考えられていますが、まだはっきりとはわかっていません。

5．この病気は遺伝するのですか

新生変異で起こっている場合と、保因者である母からの遺伝によって起こる場合があります。この病気は X 染色体とともに遺伝するため、男性患者さんのお子さんは、男児であれば正常、女児であれば保因者となります。女性保因者のお子さんは、男児であれば 50%の確率で患者、女児であれば 50%の確率で保因者となります。

6．この病気はどのような症状が起きますか

知的障がいやことばの発達に遅れがみられますが、その程度は様々です。また、てんかん、肥満、思春期早発症などが生じることが知られています。

7．この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありません。知的障がいの程度によって、適切な支援が必要です。てんかん、肥満、思春期早発症などについては、薬物療法や食事療法などが有効です。

8.この病気はどのような経過をたどるのですか

全体の経過は知的障がいの程度や、他の染色体異常の合併の有無によって異なります。生命予後については、まだよくわかっていません。

9．この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか