37）Weiss-Kruszka 症候群（ZNF462を含む9q31欠失症候群）

1. 「Weiss-Kruszka 症候群（ZNF462を含む9q31（きゅうきゅーさんいち）欠失症候群）」とはどのような病気ですか

9番染色体長腕（9q31領域）のZNF462遺伝子を含む染色体の微細欠失、あるいはZNF462遺伝子の病的バリアント（変異）により、発達の遅れ、知的発達症、難聴、先天性心疾患、低身長、顔貌や体格の特徴などの症状をきたす染色体微細構造異常症候群の１つです。
Weiss-Kruszka（ワイス・クルシュカ）症候群とも呼ばれます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な患者数は分かっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

性別や人種差、生活習慣とは無関係に発症する可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

ZNF462（Zinc finger protein 462）遺伝子、あるいはその調節領域を含む9番染色体長腕（9q31領域）の欠失、あるいはZNF462遺伝子の病的バリアント（変異）が原因です。欠失の領域はさまざまとされています。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝形式を示しますが、多くの場合、新生変異で生じます。軽度の症状のある親からの遺伝例も報告があります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

共通した顔立ち：眼瞼下垂、眼間開離、アーチ状の眉、球根様の鼻、幅広い鼻梁、人中の所見（長いあるいは短い）、高口蓋および口蓋裂などを認めます。
発達の遅れ・知的発達症: 約80％の患者さんに認めます。発達の遅れは全般性であることも、運動発達の遅れであることも、言語発達の遅れであることもあります。
体格・骨格の異常：約半数の患者さんで、出生後の成長障や低身長を認めます。ボディマス係数（BMI）が高い（身長に比較して体重が多い）ことがが徴です。短い首や、頸椎のわん曲を伴うことがあります。
心臓の症状：約44％の患者さんに先天性心疾患（心室中隔欠損、大動脈二尖弁、大血管転位、動脈管開存など）を認めます。
耳の症状：約40％の患者さんに難聴を認め、耳介の形態異常、耳介低位などを伴うことがあります。
頭蓋の異常：頭蓋骨早期癒合症や前頭部の隆起、小頭などを認めることがあります。
哺乳障がい・摂食障がい：一部の患者さんにみられます。経管栄養や胃ろう管理を要することがあります。
その他：脳MRI上の異常所見、自閉スペクトラム症の合併が報告されています。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現時点では本疾患の根本的な治療法は確立していません。患者さんの症状や合併症の重症度に応じた包括的な治療、療育が必要です。随伴するそれぞれの合併症に対しては対症療法が中心となります。専門家の指導のもとで継続的なケアを受けることが重要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

一般的に生命予後が不良であるという報告はありません。適切な療育、治療、健康管理を行うことで、患者さんの生活の質の向上が期待されます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか