41）SETBP1ハプロ不全症候群（18q12微細欠失症候群）

1.「SETBP1ハプロ不全症候群（18q12（じゅうはちきゅーいちに）微細欠失症候群）」とはどのような病気ですか

SETBP1遺伝子を含む18番染色体長腕（18q12.3領域）の欠失、あるいはSETBP1遺伝子の機能が失われることにより、運動発達の遅れ、言語障害（小児発語失行を含む）、知的発達症、神経発達症、行動上の問題の症状をきたす染色体微細構造異常症候群の１つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な患者数は分かっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

性別や人種差、生活習慣とは無関係に発症する可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

18番染色体長腕（18q12.3領域）に位置するSETBP1遺伝子を含む18q12.3領域の欠失、あるいはSETBP1遺伝子の機能が失われることが原因です。２つあるSETBP1遺伝子の内どちらか一方が機能しないこと（ハプロ不全）が原因と考えられています。
なお、SETBP1遺伝子の変化によるSchinzel-Giedion症候群は、SETBP1遺伝子の機能獲得型変異によるものであり、本症候群とはまったく別の疾です

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝形式を示します。遺伝性の割合や浸透率など、詳細なことはわかっていません。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

軽度の運動発達の遅れ、筋緊張低下、言語の障がい、神経発達症（知的発達症を含む）、行動上の問題、眼の屈折異常および斜視などが主な症状です。

運動発達の遅れ：小児期には筋緊張低下がよくみられ、約90%の患者さんに全般的な運動発達の遅れを認めます。約70％の患者さんには、微細運動の発達の遅れも伴います。
言語の障がい：発語の遅れ、小児期の発語失行、音韻の障がい、構音障がいなどを認めます。発語失行のため、手話やジェスチャー、補助的なデジタル機器などを用いて、会話を補う患者さんもいます。
知的発達症：患者さんの約80％に認め、その程度は軽度～重度で様々です。約20％の患者さんは、正常から境界域の範囲（IQ 90〜70）です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現時点では、本疾患の根本的な治療法は確立していません。患者さんの症状や合併症の重症度に応じた包括的な治療や療育が必要です。特に、言語の障がいに対しては、患者さんの個別性に合わせた言語療法（ST）を行い、発語を促し、発話と読み書きの発達を支援する必要があります。重度の発語や発話の障害のある患者さんに対しては、非言語的サポートや補助的代替コミュニケーションツールを検討します。その他の合併症に対しては、対症療法が中心となります。専門家の指導のもとで継続的なケアを受けることが重要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

一般的に生命予後が不良であるという報告はありません。適切な治療や療育、健康管理を行うことで、患者さんの生活の質の向上が期待されます。