58）Verheij症候群（PUF60とSCRIBを含む8q24.3欠失症候群）

1. 「Verheij（ヴェルヘイ）症候群（あるいは、PUF60とSCRIBを含む8q24.3（はちきゅーによんてんさん）欠失症候群）」とはどのような病気ですか

Verheij症候群は、PUF60遺伝子とSCRIB遺伝子を含む8番染色体長腕（8q24.3領域）の欠失または、PUF60遺伝子のバリアント（変化）により、発達の遅れ、共通した顔立ち、先天性心疾患、腎臓症状、行動面の問題などを主な症状とする、染色体微細構造異常症候群の１つです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な患者数は分かっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

性別や人種差、生活習慣とは無関係に発症する可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

PUF60遺伝子およびSCRIB遺伝子を含む8番染色体長腕（8q24.3領域)の欠失または、PUF60遺伝子のバリアント（変化）が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝形式を示しますが、ほとんどが新生変異によると考えられます。稀に軽度の症状の親からの遺伝も報告されています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

発達の遅れが主な症状です。知的発達症を伴うことが多く、言語発達や運動発達の遅れも認めます。先天性心疾患の症状として、心室中隔欠損や動脈管開存、腎臓の症状として腎無形成や腎形成異常が見られます。関節の弛緩や骨格症状、低身長、小頭症などを認めることもあります。自閉スペクトラム症、注意欠陥多動性障害などの神経発達症や、行動の問題がしばしば見られます。顔面の非対称、薄い上唇などの共通した顔立ちや、眼のコロボーマ、副耳や耳瘻孔などの症状を認めることもあります。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現時点では、根治的治療法は確立していません。患者さんの症状に応じた理学療法、言語療法、行動療法や、包括的なケアが推奨されます。症状およびその重症度は患者さんごとに異なるため、個別化された診療や支援が必要です。専門家の指導のもとで継続的なケアを受けることが重要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状が多様性であり、患者さんごとに異なりますが、適切な診断と早期介入、症状に応じた適切な治療や支援を受けることで、生活の質の改善が期待されます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか