59）ZTTK症候群（SONを含む21q22欠失症候群）

1. 「ZTTK症候群（あるいは、SONを含む21q22（にじゅういちきゅーにいに）欠失症候群）」とはどのような病気ですか　

ZTTK（Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim）症候群は、21番染色体長腕（21q22領域)に位置するSON遺伝子のバリアント（変化）により、発達の遅れあるいは知的発達症、共通した顔立ち、多彩な先天異常などを主な症状とする、染色体微細構造異常症候群の１つです。患者さんごとに症状が異なり、多様性が大きいです。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な患者数は分かっていません。

3. この病気はどのような人に多いのですか

性別や人種差、生活習慣とは無関係に発症する可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

SON遺伝子を含む21番染色体長腕（21q22領域）の微細な欠失、またはSON遺伝子の機能が失われるバリアント（変化）が原因です。

5. この病気は遺伝するのですか

常染色体顕性遺伝形式を示しますが、多くの場合は、新生変異と考えられています。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

主に以下のような症状を認めます。
中枢神経症状：知的発達症（軽度から重度）、発達の遅れ、てんかん、行動の問題、睡眠障害や自閉スペクトラム症、脳の構造異常（脳室拡大、脳梁形成不全、白質異常、限局性皮質異形成など）
身体的特徴：共通した顔立ち（眼瞼裂斜下、斜視、鼻梁形態異常、短く平坦な人中、耳介低位、顔面の左右非対称）、小頭症
筋骨格系：低身長、低体重、筋緊張低下、扁平足、側弯、合指症や指の無形成など
内蔵疾患：先天性心疾患（心房中隔欠損症、心室中隔欠損など）、消化器系（摂食障害、胃や胆嚢の構造異常など）、泌尿生殖器系（馬蹄腎、腎嚢胞など）
その他：易感染性、視覚障害、聴覚障害など

7. この病気にはどのような治療法がありますか

現時点では、根治的な治療法は確立されていません。てんかんに対する抗発作薬、発達の特性に応じた療育や対症療法、環境調整が中心となります。専門家の指導のもとで継続的なケアを受けることが重要です。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

症状が多様ですが、重症例では予後不良となる可能性があります。症状に応じた適切な治療や支援を受けることで、生活の質の改善が期待されます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか