疾患概要
（患者・ご家族の方向け）
- 1) 1q21.1微細欠失/重複症候群
- 2) 2p21微細欠失症候群
- 3) 2p15-16.1微細欠失症候群
- 4) 2q33.1欠失症候群
- 5) 2q37欠失症候群
- 6) 3q29微細欠失/重複症候群
- 7) 7q11.23重複症候群
- 8) 8p23.1欠失/重複症候群
- 9) 8q21.11微細欠失症候群
- 10) 9qサブテロメア欠失症候群
- 11) 12q14微細欠失症候群
- 12) 15q13.3微細欠失症候群
- 13) 15q24微細欠失症候群
- 14) 15q26過成長症候群
- 15) 16p12.1微細欠失症候群
- 16) 16p11.2微細欠失/重複症候群
- 17) 16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
- 18) 16p13.11微細欠失/重複症候群
- 19) 17q21.3微細欠失症候群
- 20) 22q11重複症候群
- 21) 22q11.2遠位欠失症候群
- 22) Xp11.22知的障害
- 23) Xp11.22-p11.23微細重複症候群
- 24) ATR-16症候群
- 25) 22q11テトラソミー症候群
- 26）Phelan-Mcdermid症候群
- 27) Potocki-Lupski症候群
- 28) Potocki-Shaffer症候群
- 29) RCAD症候群
- 30) TAR症候群
- 31) WAGR症候群
- 32) ステロイドスルファターゼ欠損症
