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（研究者・医療関係者の方向け）
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疾患概要（研究者・医療関係者の方向け）
1番染色体
NFIA関連疾患（1p31欠失症候群）
1q21.1微細欠失/重複症候群
TAR症候群（RBM8Aを含む1q21.1複合ヘテロ欠失）
GATAD2B 関連神経発達症（1q21.3微細欠失症候群）
PBX1関連疾患（1q23.3微細欠失症候群）
2番染色体
筋緊張低下・シスチン尿症症候群（SLC3A1とPREPLを含む2p21微細欠失症候群）
BCL11AとXPO1を含む 2p15-16.1微細欠失症候群
BCL2L11を含む2q13欠失症候群
Glass症候群（SATB2 を含む2q33.1欠失症候群）
短指知的発達症（HDAC4を含む2q37サブテロメア欠失症候群）
3番染色体
CTNNB1関連神経発達症（3p22.1欠失症候群）
SETD2神経発達症（3p21欠失症候群）
FOXP1関連症候群（3p13欠失症候群）
SOX2関連症候群（3q26欠失症候群）
3q29微細欠失/重複症候群
4番染色体
Chopra-Amiel-Gordon症候群（4q13.3に位置するANKRD17関連神経発達症）
6番染色体
Char症候群（TFAP2B1を含む6p12.3欠失症候群）
7番染色体
ACTBを含む7p22.1欠失症候群
Greig頭蓋多合指症候群（GLI3を含む7p14.1欠失症候群）
ELNを含む7q11.23重複症候群
FOXP2関連症候群（7q31.1欠失症候群）
8番染色体
GATA4を含む8p23.1欠失/重複症候群
Arboleda-Tham症候群（KAT6Aを含む8p11.2欠失症候群）
ZFHX4を含む 8q21.11微細欠失症候群
Verheij症候群（PUF60とSCRIBを含む8q24.3欠失症候群）
9番染色体
Au-Kline症候群（HNRNPKを含む染色体9q21欠失症候群）
Weiss-Kruszka 症候群（ZNF462を含む9q31欠失症候群）
Kleefstra症候群（EHMT1を含む9q34.3サブテロメア欠失症候群）
10番染色体
DeSanto-Shinawi症候群（WACを含む10p12.1欠失症候群）
11番染色体
WAGR症候群（WT1とPAX6を含む11p13欠失症候群）
Potocki-Shaffer症候群（EXT2とALXを含む11p11.2-p12欠失症候群）
12番染色体
Silver-Russell症候群（HMGA2を含む12q14微細欠失症候群）
SETD1B関連疾患（12q24.31欠失症候群）
14番染色体
脳肺甲状腺症候群（NKX2-1関連疾患・14q13.3欠失症候群）
15番染色体
15q13.3反復微細欠失症候群
Witteveen-Kolk症候群（SIN3Aを含む15q24微細欠失症候群）
15q25.2欠失症候群
IGF1Rを含む15q26過成長症候群
16番染色体
ATR-16症候群（16p13.3サブテロメア欠失症候群）
16p13.11微細欠失/重複症候群
16p12.2反復微細欠失症候群
16p11.2-p12.2欠失/重複症候群
PRRT2、SEZ6L2、TAOK2、TBX6を含む16p11.2微細欠失/重複症候群
KBG症候群（ANKRD11を含む16q24.3欠失症候群）
17番染色体
Potocki-Lupski症候群（RAI1を含む17p11.2重複症候群）
RCAD症候群（HNF1Bを含む17q12欠失症候群）
17q12重複症候群
Koolen-de Vries症候群（KANSL1を含む17q21.3微細欠失症候群）
18番染色体
SETBP1ハプロ不全症候群（18q12微細欠失症候群）
19番染色体
Malan症候群（NFIXを含む19p13.2欠失症候群）
21番染色体
ZTTK症候群（SONを含む21q22欠失症候群）
DYRK1A関連症候群（21q22.1欠失症候群）
22番染色体
22qテトラソミー症候群（Cat-eye症候群）
22q11.2重複症候群
22q11.2遠位欠失症候群
Phelan-McDermid症候群（SHANK3を含む22q13.33サブテロメア欠失症候群）
X番染色体
ステロイドスルファターゼ欠損症（STSを含むXp22.3欠失）
SHROOM4を含むXp11.22-p11.23微細重複症候群
HUWE1を含むXp11.22知的発達症
Hijazi-Reis症候群（TCEAL1を含むXq22.2微細欠失症候群）
