疾患概要
（患者・ご家族の方向け）
- 1) 1q21.1微細欠失/重複症候群
- 2) 2p21微細欠失症候群
- 3) 2p15-16.1微細欠失症候群
- 4) 2q33.1欠失症候群
- 5) 2q37欠失症候群
- 6) 3q29微細欠失/重複症候群
- 7) 7q11.23重複症候群
- 8) 8p23.1欠失/重複症候群
- 9) 8q21.11微細欠失症候群
- 10) 9qサブテロメア欠失症候群
- 11) 12q14微細欠失症候群
- 12) 15q13.3微細欠失症候群
- 13) 15q24微細欠失症候群
- 14) 15q26過成長症候群
- 15) 16p12.1微細欠失症候群
- 16) 16p11.2微細欠失/重複症候群
- 17) 16p11.2-p12.2微細欠失/重複症候群
- 18) 16p13.11微細欠失/重複症候群
- 19) 17q21.3微細欠失症候群
- 20) 22q11重複症候群
- 21) 22q11.2遠位欠失症候群
- 22) Xp11.22知的障害
- 23) Xp11.22-p11.23微細重複症候群
- 24) ATR-16症候群
- 25) 22q11テトラソミー症候群
- 26）Phelan-Mcdermid症候群
- 27) Potocki-Lupski症候群
- 28) Potocki-Shaffer症候群
- 29) RCAD症候群
- 30) TAR症候群
- 31) WAGR症候群
- 32) ステロイドスルファターゼ欠損症
- 33) NFIA関連疾患（1p31欠失症候群）
- 34）PBX1関連疾患（1q23.3微細欠失症候群）
- 35）2q13欠失症候群
- 36）ACTBハプロ不全症候群
- 37）Weiss-Kruszka 症候群（ZNF462を含む9q31欠失症候群）
- 38）SETD1B関連疾患（12q24欠失症候群）
- 39）15q25.2欠失症候群
- 40）17q12重複症候群
- 41）SETBP1ハプロ不全症候群（18q12微細欠失症候群）
- 42）Arboleda-Tham症候群（KAT6Aを含む8p11.2欠失症候群）
- 43）Au-Kline症候群（HNRNPKを含む染色体9q21欠失症候群）
- 44）Char症候群（TFAP2B1を含む6p12.3欠失症候群）
- 45）Chopra-Amiel-Gordon症候群（4q13.3に位置するANKRD17関連症候群）
- 46）CTNNB1関連神経発達症（3p22.1欠失症候群）
- 47）DeSanto-Shinawi症候群（WAC遺伝子を含む10p12.1欠失症候群）
- 48）DYRK1A関連症候群（21q22.1欠失症候群）
- 49）FOXP1関連症候群（3p13欠失症候群）
- 50）FOXP2関連症候群（7q31.1欠失症候群）
- 51）GATAD2B 関連疾患（1q21.3微細欠失症候群）
- 52）Greig頭蓋多合指症候群（7p14.1欠失症候群）
- 53）Hijazi-Reis症候群（TCEAL1を含むXq22.2微細欠失症候群）
- 54）KBG症候群（ANKRD11を含む16q24.3欠失症候群）
- 55）Malan症候群（NFIXを含む19p13.2欠失症候群）
- 56）SETD2関連症候群（3p21欠失症候群）
- 57）SOX2関連症候群（3q26欠失症候群）
- 58）Verheij症候群（PUF60とSCRIBを含む8q24.3欠失症候群）
- 59）ZTTK症候群（SONを含む21q22欠失症候群）
- 60）NKX2-1関連疾患（14q13.3欠失症候群・脳肺甲状腺症候群）
